bonjour,
  j'ai un enfant âgé de onze ans atteint de la maladie des os de verre, il'a eu des fractures répétitif au niveau du fémur, six en total.
ma question est ce que a son age on peut lui donner de la biphosphonate.
et merci pour votre aide.   










  merci de poster votre présentation dans un nouveau sujet et de poster vos questions soit dans votre présentation, 
soit dans un sujet approprié.

Salut steph, je ne connais pas mon "type" mais j'ai une forme légère (enfin plus d'une vingtaine de fractures quand même), et pour le bébé rien n'avait été décelé de particulier à l'échographie pouvant laisser penser qu'il serait atteind mais le gynéco a préféré jouer la prudence.

Quelques nouvelles depuis mon dernier passage, qui remonte déjà à quelques mois...
Je suis à présent suivi par un gynécologue a qui j'ai pu expliquer la maladie. Il est familiarisé avec les recherches génétiques et il est directement en contact avec la généticienne qui m'a fait le test (d'ailleurs, cela fait 4 mois et nous n'avons pas encore reçu les résultats... ca prend long ces tests génétiques!).
Mon marige se déroulera dans 7 semaines et depuis 1 mois, j'ai arrêté toute contraception et ai commencé à prendre de l'acide folique pour que tout soit prêt pour tenter d'agrandir notre famille.
A présent, je m'informe sur les trucs et astuces susceptibles de favoriser les grossesses (alors mesdames, si vous en connaissez, n'hésiter pas... je suis curieuse! )

Coucou tout le monde...!

Il est tant que je donne quelques nouvelles  

Comme je vous l'avait dit, mon mariage a eu lieu fin mai: c'était une fête géniallisime!! que du bonheur, ça donnerait envie de se remarier tous les ans!! Hahahaha!!
Illico après notre mariage, nous sommes partis 4 jours en France, en Bourgogne, dans un joli château pour nous reposer un peu (massage à gogo!) et manger des mets délicieux - avec le bon vin qui l'accompagne bien sûr!
A notre retour la semaine dernière, nous souhaitons remettre le projet bébé sur les rails, à présent que le mariage était terminé. Pas eu besoin: test de grossesse positif hier!! Il se trouve que nous avons fait un petit bébé durant notre lune de miel! On est super ravi!!!
Du coup, j'ai recontacté la généticienne pour savoir si elle avait reçu les résultats du test génétique (prélèvement de sang en octobre 2013!) et là, grosse surprise!! Voici un extrait de son email:

Les résultats du séquençage des deux gènes du collagène 1 (COL1A1 et COL1A2) n’a pas montré de mutation chez vous. Nous sommes en train de contrôler des régions de ces gènes (qui sont très grands) par une autre technique de séquençage avant de donner un résultat négatif. Il y a d’autres gènes impliqués dans l’ostéogenèse imparfaite (OI), notamment pour les formes récessives, nous allons les tester après avoir terminé les collagènes 1, même si d’habitude les patients avec OI récessive ont des formes plus sévère que la vôtre.

Du coup, pleins de questions germent dans ma tête! Je serai en réalité atteinte d'OI plus sévère que le type 1? (mais pourtant je fait 1m63/5, 55kg, env. 15 fractures, sclérotiques bleues). Si c'est le cas, je risque du coup de transmettre un type "sévère" au bébé, voir pus sévère que les symptômes que j'ai moi-même? Pourtant, elle m'avait affirmé qu'on ne pouvait pas transmettre un type plus grave que celui qu'avait le porteur!?!?!?

En un mot, je suis un peu perdue... Avez-vous déjà entendu parler de mutation récessive OI dans un  cas de type 1 ?? Tous vos conseils me seront précieux....

Moi je ne peu pas t'aider concernant le cas de type 1 mais je voulais te féliciter pour ton mariage et pour ton futur bébé c'est une bonne nouvelle 

Merci Toodook

Je reviens de la première écho et tout se passe à merveille, j'ai même pu voir le coeur du bébé!
La grande question reste de savoir s'il est atteint ou non...

Je te souhaite de connaître le même bonheur dans un avenir proche!

félicitation pour ce futur bébé , et je ne peux malheureusement pas t aider sur la transmission et gene car pas eu le droit de prise de sang pour chercher le gene chez nous.
bon courage pour la suite, et plein de bonheur.

Merci Stéph
Jusqu'à présent, tout se déroule très bien, espérons que cela continue!