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 Une envie / un rêve

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Nany
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MessageSujet: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyVen 2 Aoû - 14:00

Bonjour
Je me présente je m'appelle Tiffany et j'ai bientôt 24 ans. Je suis atteinte de l'OI de type 1 depuis ma naissance. elle a été découverte vers mes 18 mois alors que j'avais ma 3ème fracture (connue!!!). Mes parents ont été accusé de maltraitance avant que le diagnostic soit posé. A ce jour j'ai eu plus de 80 fractures (la dernière en décembre 2012) + opérations diverses, hospitalisations... Grâce à mes parents j'ai pu vivre une enfance assez normale, aller dans la même école que ma sœur (non atteinte) participer aux activités scolaires... Malgré cela, reste les douleurs que cette maladie à occasionnée, les frustrations de ne pas pouvoir faire comme les autres, vivre avec une épée de Damoclès au dessus de la tête...

Je suis en couple depuis 1 an et très vite nous avons commencé à parler bébé. Je ne lui ai jamais rien caché sur ma maladie et les conséquences sur une éventuelle grossesse.

Quand j'étais adolescente mes parents m'ont emmené voir une généticienne à Paris qui m'a dit que 2 solutions existaient : le dépistage pré-natal ou le dépistage pré-implantatoire. Elle m'a aussi confirmé que je pourrais bénéficier des 2 solutions et effectuer, si je le voulais, une interruption médicale de grossesse si jamais l'enfant était atteint. Depuis ce RDV j'avais beaucoup réfléchit et j'avais décidé (toute seule car je n'étais pas en couple à ce moment là) que je tenterai une fois le DPN si l'enfant était atteint je ferais une IMG et après je ferai le DPI.

Peu de temps après la rencontre avec mon copain, nous avons décidé d'aller voir une généticienne qui m'a fait faire une étude génétique, car je ne l'avais jamais eu. Cette étude a pris 4 mois. Suite au résultats nous avons lancé notre dossier pour un DPI car la procédure est longue (environ 18 mois) en ayant la possibilité de mettre en attente quand on voulais. cela nous laissais également le temps d'envisager une grossesse avec une conception "classique" avant.

Après discussions avec mon conjoint il s'était rallié à mon idée de ne pas garder un enfant atteint, malgré ses craintes que tout ne se passe pas bien pour moi.

Il y a 2 jours nous avons eu RDV avec la généticienne car elle avais eu une réponse de Paris pour la demande de dossier de DPI. Elle nous a alors annoncé que c'était un refus car vu que je suis la seule personne atteinte dans ma famille et que les tests se faisaient aux tous premiers jours de la conception ils ne pouvaient prendre qu'une seule cellule et que même si le bébé était malade, la cellule ne le serait pas forcement. Du coup la marge d'erreur est de l'ordre de 20 à 30%, ils ne veulent pas prendre le risque. De plus, elle m'a ajouté qu'une IMG ne serait peut-être pas accordée non pluscar le bébé est considéré comme viable et, selon ses dires " je le vis plutôt bien".

Depuis l'annonce tout s'embrouille, je me pose plein de questions : est ce que je veux a tout prix un enfant au risque qu'il vive la même enfance que moi ? Comment je pourrais vivre avec la culpabilité ? Comment vivre avec l'épée de Damoclès en étant parent ? est-ce que je dois renoncer a avoir un enfant pour ne pas prendre de risque ou faire le seuil d'un enfant biologique ?
Suite à ce RDv, Mon conjoint m'a aussi dit que lui voulais un enfant et que même malade il préférait le garder. Ce qui augmente mes doutes

Merci d'avance de vos réponses
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christelle lp
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christelle lp

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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyVen 2 Aoû - 15:31

Bonjour et bienvenue Tiffany
je ne suis pas OI, mon mari oui ainsi que mon petit garçon...

Je voulais réagir sur l'IMG...ça me surprend quand même qu'ils te la refusent ? Je ne suis pas très au point sur les formes mais au regard du nombre de fractures que tu as eu il ne s'agit pas d'une forme "légère"...? tu marches ? tu es de taille "normale" ?

Pour te faire part de ma propre expérience...nous avions aussi décidé que si le bébé était atteint nous ferions l'IMG mais une fois devant le diagnostic et cette terrible décision à prendre...garder ou pas le bébé...toutes les certitudes se sont écroulées...et après des moments difficiles à se torturer l'esprit nous avons décidé de garder notre petit Léo-Paul...et pas une seule seconde nous avons regretté notre choix...

Mon mari a une forme sévère il est en fauteuil...mais à partir du moment où l'on a fait ce choix on l'a assumé complètement...et je ne pense pas qu'au final il ressente de la culpabilité...il faut dire que nous n'imaginons plus notre vie sans Léo-Paul...et il a une telle force et joie de vivre...

Voilà c'est notre propre histoire...après à chacun de construire la sienne biensur ;)
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Nany
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptySam 3 Aoû - 10:36

Merci de ta réponse
Pour l'IMG la généticienne de Paris m'avait dit que c'était possible, mais celle de chez moi semble contre cette technique. J'habite au havre. Donc nous avons décidé avec mon copain de retourner sur Paris pour voir la généticienne et le spécialiste de la maladie qui pourront nous donner un autre avis.
Sinon concernant ma maladie c'est vrai que je suis mieux que d'autre je marche bien sans jamais d'aide, sauf en cas de fracture. Je travaille en tant qu'infirmière en pédiatrie. Je mesure 1m57 donc ce qui est plutôt bien!!
En fait j'avais eu tellement de fracture étant petite que je commençais a avoir des déformations au niveau des tibias. Mon chirurgien a donc décider de m'opérer pour me mettre des enclouage télescopiques dans les 2 fémurs et les 2 tibias! Suite a ça je suis restée un an en fauteuil (la seule fois de ma vie) puis 2ans 1/2 de béquilles et depuis je marche seule!! Grâce a ces opérations et au traitement au biphosphonates ma vie a vraiment changer la maladie s'est "stabilisée"j'ai du me faire entre 15 et 20 fractures depuis dont la majorité non plâtrée car les clous servaient de "tuteur". Ma dernière fracture date de décembre 2012 après 8 ans de repis
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptySam 3 Aoû - 20:23

ah oui l'enclouage je connais bien ;) Cette année mon petit garçon Léo-Paul a eu l'enclouage des deux fémurs et d'un tibia (l'autre n'étant pas très déformé pour l'instant on verra plus tard ;) ) et il a également des cures d'aredia...mais du temps de mon mari (il a 43 ans) on ne faisait rien de tout cela...mais malgré tout il a bien réussi dans la vie !! :) 

Pour le suivi c'est clair qu'il n y a pas mieux qu'à Paris...et puis ce n'est pas à eux de décider si ils sont pour ou contre l'IMG... ils sont là pour te donner l'éventail des possibilités qui s'offrent à toi et le choix vous revient...

D'ailleurs quand on nous a annoncé le diagnostic pour Léo-Paul...et bien direct ils nous avaient pris rdv pour l'IMG et voulaient qu'on aille aussitôt rencontrer les équipes ! ça m'a choqué énormément !!! J'étais sous le choc de cette annonce et j'avais besoin de reflechir !!!   et j'ai refusé !!! dans un sens comme dans un autre ils manquent bien souvent de diplomatie et ne savent pas faire preuve de psychologie !!
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Nany
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyDim 4 Aoû - 14:04

Oui ta raison on ne rencontre pas beaucoup de médecin diplomates! Ils sont soit trop d'un cotée soit trop de l'autre!!
Sinon tu as été suivi ou? Ta généticienne c'était qui?
Tu l'as su quand pour ton Loulou ? Tu a eu le droit au DPN ? Le choix a pas été difficil a faire ? La grossesse s'est passée comment ? Et l'accouchement ?
Désole de toutes ces questions, elles me trottent dans la tête!!
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyDim 4 Aoû - 20:31

Alors pour commencer nous nous étions adressés à l'hôpital Necker : nous avons rencontré Martine LEMERRER. C'est ensuite elle qui s'est occupée de tout organiser. Une fois enceinte j'ai fait donc un DPN, j'ai fait une biopsie du trophoblaste (prélèvement du placenta plus précoce que l'amniocentèse...) à environ 2 mois de grossesse...Nous avons eu le diagnostic environ 15 jours après...La nouvelle a été un choc et nous avons eu des moments extrêmement difficiles ensuite car c'est un choix inhumain...Pendant plusieurs jours nous avons essayé de peser le pour et le contre...et puis renoncer à lui nous a été impossible...et puis faire l'IMG c'était un peu quelque part comme renier l'existence de mon mari (si ses parents avaient eu le choix et avaient décidé de ne pas le garder il ne serait pas là et n'aurait pas accompli tout ce qu'il a accompli)...De plus, mon mari en faisant le "bilan" de sa vie a en fait oublié tous les mauvais côtés de l'OI et ne tire que le bon côté des choses...Ce n'a pas été facile non plus car certains de nos proches ne nous comprenaient pas et ne nous soutenaient pas même pire certains ont tenté le tout pour le tout pour que nous choisissions de mettre fin à la grossesse...et puis nous avons fait le choix de le garder et une fois ce choix fait nous l'avons complètement assumé...et nous avons vécu très sereinement le reste de la grossesse (contrairement à ma premiere grossesse et oui nous avons un plus grand garçon qui n'a pas l'OI et pour laquelle j'ai été extrêmement anxieuse !) 
Pour le suivi de la grossesse, Martine LEMERRER m'a dirigé vers une échographiste qui connaissait bien l'OI et qui par conséquent pouvait bien analyser les echos d'un bébé atteint d'OI...car en fait le DPN ne permet pas de déterminer le degré d'atteinte du bébé  mais l'echo peut donner des indices...et puis pour surveiller les fractures in utero...Léo-Paul n'en a eu aucune...et puis pour le suivi gynécologique et l'accouchement elle m'a envoyé auprès du Professeur Benachi à l'hôpital Béclère à Clamart...Qui a été vraiment sensationnelle ! jamais elle ne nous a jugé...elle nous a accompagné avec beaucoup de bienveillance...a été à notre ecoute...
L'accouchement aurait pu d'apres elle même etre par voie basse mais j'avais eu une cesarienne pour mon premier et elle m'a laissé le choix...j'ai choisi la cesarienne qui fut programmée presque un mois avant le terme...au moins j'avais la certitude d'avoir sur place à ce moment là toute une équipe sensibilisée et briefée sur le "cas" de Léo-Paul et les précautions à prendre...La cesarienne s'est tres bien passée...je n'ai vu que très peu de temps mon fils...ils l'ont amené et se sont très bien adaptés à lui...la chef pédiatre était là...en prenant enormement de precaution, plus que pas assez mais c'est tres bien !! Ils l'ont amené ensuite faire des radios de tous ses os pour verifier une éventuelle fracture mais il n'en a eu aucune !! Ils lui ont trouvé un plus grand berceau pour ne pas qu'il se cogne etc...Pour la suite j'ai dû très vite m'occuper de lui car je suis tombée sur une puéricultrice vraiment sans cœur qui m'a dit ne pas être "habilitée" à s'occuper d'un tel bébé ! elle refusait meme de me donner un biberon !!!! Là elle m'a vraiment sentir qu'il était malade...mais pas de chance pour elle tout cela est arrivé aux oreilles du professeur Benachi et je pense qu'elle a dû avoir des remontrances et un rapport a été fait sur elle ! Je ne l'ai plus jamais revu! Mis à part ce petit couac tout s'est passé à merveille tout le monde a été super ! tout le monde était très à l'écoute et s'intéressait beaucoup à mon fils...et quand nous sommes parties de la maternité la chef pédiatre nous a dit que pour eux cela avait été un vrai moment plein d'émotion d'accueillir notre petit Léo-Paul....Tout est bien qui fini bien lol

Voilà j'ai été très bavarde ;) pour les questions pas de problèmes ça me fait plaisir de partager mon expérience...
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyMar 6 Aoû - 0:33

Nany a écrit:

Sinon tu as été suivi ou?  Ta généticienne c'était qui?
Tu l'as su quand pour ton Loulou ? Tu a eu le droit au DPN ? Le choix a pas été difficil a faire ? La grossesse s'est passée comment ? Et l'accouchement ?

 je vais moi aussi essayer de répondre :)

moi j'ai été suivie à Necker (Paris) et à l'IPP (Paris aussi). le suivi, humainement parlant, c'était bof.... niveau technique par contre ça allait, j'ai eu droit (comme Christelle) à un échographiste spécialisé qui connaissait bien l'Oi, sauf que dans mon cas c'était pour surveiller si oui ou non des signes de l'Oi apparaissaient à l'écho, car on ne savait pas si bébé était atteint ou pas... on a pas pu faire de tests ni d'analyses car les dates butoirs étaient déjà passées... (mauvaise organisation ^^) ma généticienne est la même, madame LeMerrer. elle m'a fait faire une prise de sang (après l'accouchement) pour refaire "ma recherche génétique".
aujourd'hui on est toujours pas certains à 100% que notre fils ne soit pas atteint, disons qu'on est sûres à 95% mais comme on ne lui a jamais fait faire de dépistage génétique, on a pas de confirmation ^^ mais bon, il a 3 ans et demi, il s'est déjà pris des tas de gadins et jamais rien de plus que des bleus et des bosses ! lol (mais ça ne l'empêche pas de hurler et de pleurer pendant des heures juste pour une petite égratignure... mdr)
pour ce qui est du choix (de garder le bébé ou non) on s'est quand même posé cette question pendant des jours et des jours (avant de savoir qu'on avait raté le coche pour les examens...) on a jamais réussi à faire un choix, mais heureusement, finalement on a pas vraiment eu l'occasion de choisir.
la grossesse s'est très bien passée, encore mieux que ce que j'aurais cru ! je n'ai même pas eu de nausées, c'est pour dire ! :D
l'accouchement en revanche, c'était une autre histoire... mais je raconterai une autre fois car là il est 2h27 du mat' et je m'endors sur mon clavier... ^^

à bientot, bizzz à vous les filles !:coucou:



PS: je serais probablement absente du forum pendant le reste des grandes vacances, mais je tâcherai de venir jeter un oeil ou deux ici quand j'en aurai l'occasion.

° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° ° °
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Nany
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyMar 6 Aoû - 5:58

Merci pour vos réponse ça m'aide beaucoup! Car, a cause de la maladie je pense, j'ai un peu peur de l'inconnue et de ne pas savoir comment se passe les choses!!
Moi aussi j'avais eu la même généticienne en étant ado je vais essayer de reprendre rdv avec elle mais l'attente est longue appartement!! Et puis évidemment en ce moment ils sont en vacances jusqu'à fin août pas de bol!!
Christelle tu habite a Paris ou ton accouchement s'est fait la bas pour que tonton Loulou soit bien suivi? Moi je me suis fait opérer a l'hôpital necker par le docteur Finidori je ne sais pas si tu connais!

Aubaine le suivi de ta grossesse s'est passer comment au niveau des suivi? Tu en avais plus que la normal? Ton suivi s'est fait a Paris ? Habite tu la bas? Moi j'ai déjà mon étude générique donc c'est déjà un plus
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyMar 6 Aoû - 9:21

J'habite à Boulogne Billancourt en région parisienne !! donc suis sur place ;) et le docteur Finidori oui je le connais c'est lui qui a opéré mon fils avec le docteur Pejin qui va lui succéder...
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Nany
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyMar 6 Aoû - 21:49

Ah bon il arrête Finidori? Bientôt? Je comptais le voir pour avoir des conseils. C'est lui qui m'a fait mes 3 dernières opérations!! Il est super bien dommage qu'il y a 20 ans la maladie ne soit pas connu autant que maintenant sinon mes parents m'aurait fait opérer par lui direct!! En comparaison du havre je peux te dire que necker est géniale! Je ne dis pas que le havre c'est pas bien, c'est juste que c'est pas la même prise en charge de la douleur la même façon d'opérer ...
Je pense qu'avec mon copain on se fera suivre a Paris également pour ma grossesse!! Ça nous fera de l route mais qu'est ce qu'on ne ferait pour un bout de choux lol
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyMar 6 Aoû - 21:57

Pour l'instant il passe progressivement la main à son successeur (enfin c'est une femme lol) qui est vraiment super...C'est elle qui suit Léo-Paul...et le docteur Finidori est en retrait mais toujours là quand même ;) il ne va pas partir du jour au lendemain ne t'inquiète pas et puis je pense que dans ces professions on ne décroche jamais complètement ;) 

et je suis entièrement d'accord on fait tout pour nos bouts de choux !!!!
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptySam 10 Aoû - 7:40

moi pour mon suivi de grossesse en fait j'ai juste eu un peu plus d'échographies que les autres mamans, et à part la 1ère je les ai toutes faite à l'IPP (Paris) j'habite à une centaine de bornes de paris, c'était pas franchement la joie de me taper 4h de bouchons pour chaque écho, mais bon...... quand faut y aller hein ...!! ^^ mais c'est quand même fatiguant, surtout qu'à chaque fois les RDV étaient le matin, comme par hasard ! ^^

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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyVen 16 Aoû - 8:45

Merci de ta réponse
Ca me permet de me situer un peu quand même et d'avoir quelques repères parce que je suis la seule dans ma famille qui ai cette maladie.
Je vais essayer de prendre rdv a Paris mais (évidemment) ils sont en vacances lol. J'espère que ca ne va pas trop trainer mais je n'y crois pas trop

Moi j'habite au Havre, donc a 2h30 de Paris environ, mais je pense que je le ferai si c'est necessaire

a bientôt
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyDim 18 Aoû - 15:36

je serai toi, je prévoirai une bonne marge en plus niveau horaires si tu dois te rendre sur Paris...
moi théoriquement je ne suis qu'à une petite heure de Paris, pourtant généralement je dois compter plus de 2h pour atteindre ces maudits hopitaux ! ^^ la circulation parisienne est un enfer, c'est principalement pour ça que je hais cette ville ! lol donc je te conseille de prévoir assez large pour être sûre d'arriver à l'heure à tes RDV ^^

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Nany
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyJeu 22 Aoû - 12:41

Oui je vais voir ça je te remercis!! J'ai de la famille sur Paris donc je pense que je ferais héberger quelque fois ça évitera les bouchons lol.

On verra bien je vous tiendrai au courant de mes évolutions lol! La je vais appeler le dr lemerrer pour prendre rdv elle rentre de vacances cette semaine!!
Mais je ne déciderais pas d'avoir un bébé tant que je ne suis pas en cdi, avant la fin de l'année j'espère

Bisous et a biento
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Nany
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MessageSujet: Re: Une envie / un rêve    Une envie / un rêve  EmptyLun 14 Avr - 10:12

Je viens enfin aux nouvelles au bout de 6 mois lol.
Alors je suis allé voir le Dr Lemerrer qui m'a confirmé qu'une FIV n'était pas possible car 30% de large d'erreur... Je l'ai mieux pris que la dernière fois parce que je m'y attendais. Mais au moins je me ferais suivre à Paris pour le début en tout cas, jusqu'au test à 12 SA. Donc on a décidé de mettre le bb en route avec mon copain et surprise test positif ce matin. Maintenant faut que je prenne les RDV un peu partout, je ne sais pas par ou commencer tellement il y en a lol
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