Depuis le temps que je suis seule avec mes questions et mes doutes. Je vous rejoint pour briser l'isolement et partager avec vous. Je suis Maman de 2 fillettes: Emma 6 ans qui a déclaré l'OI et Ines 2 ans suspectée OI mais non confirmée et moi 30 ans OI confirmée pendant ma 2ème grossesse.

Bonjour Amélie !! bienvenue !!

Bienvenue parmi nous Amélie !!

Petit message pour parler de mon cas, OI pas OI faudrait savoir... Petit message de raz le bol. G vu mon rhumato ce matin, le meilleur de la région paraît il... Il me dit que pour lui je n'ai pas eu assez de fractures pour être OI et que mon ostéoporose sévère aussi n'indique pas l'OI. Alors combat de paperasse arc la généticienne qui ne m'a pas fait faire les tests pour savoir qui a raison. Comme dit le rhumato ça change pas grand chose mais pour moi si. Ma fille Emma est déclarée OI, traitée par zometa, mais seulement une fracture du bras et 2 vertèbres abîmées donc pour le rhumato pas OI non plus et Ines ma petite puce de 2 ans bras fracturé à la naissance, fracture de la mâchoire en tombant de sa hauteur mais pour lui non plus rien a voir. Depuis mes 10ans fractures des 2 femurs plus col du fémur on m'a déclarée OI et la Pour le rhumato c pas ça. J'ai une ostéoporose juvénile c tout. Vous aussi y'a des doutes sur votre cas? J'avoue être désabusée... :(

gloups as tu les sclerotiques bleutees ? pour ma fille nous avions fait une radio du crane pour voir les os wormiens (?) qui ont une forme particulière dans la maladie.
bon courage à vous

Sclérotiques bleutées oui. C pour ma fille que c encore plus significatif: sclérotiques bleutées, os wormiens sur les radios, hyperlaxie et dentinogenese imparfaite.

je ne suis pas medecin mais au vu de ce que tu viens de nous dire le diagnostic est clair ! prends contact avec l'AOI peut être pour t'aider pour la reconnaissance de la maladie. 
C'est quand m^me dingue qu'aujourd'hui on soit obliger de se battre contre les medecins pour obtenir un diagnostic.
Bon courage

Merci de ta réponse. C quoi l'AOI?

bonsoir Amélie et bienvenue à toi sur notre forum !

bonsoir les copines, désolée d'être partie si longtemps sans donner de nouvelles, honte à moi !

alors Amélie, pour moi aucun doute sur mon diagnostic (et je précise que je suis le 1er et unique cas d'Oi dans la famille), je te suggère de retourner voir ta généticienne (ou de lui téléphoner) et de lui demander (ou plutot d'exiger) un test génétique pour d'1: confirmer ton diagnostic, et de 2: pour pouvoir faire faire ce même test à tes filles et ainsi prouver qu'elles sont atteintes du même gène de l'Oi que toi (puisque héréditaire). 
ensuite quand ce test sera fait (les recherches génétiques peuvent être longues car le champs de recherche sur les gènes est très vaste en ce qui concerne l'Oi), donc soit tu vas voir ton rhumato et tu lui les résultats de ton test génétique sous le nez en mettant l'accent sur sa connerie ^^, soit tu change carrément de rhumato car à mon avis un rhumato qui ne sais pas reconnaitre une Oi sait encore moins la traiter correctement ! enfin dans les deux cas je pense qu'il vaut mieux que tu consulte un autre rhumato, ne serait-ce que pour avoir un autre avis dans cette profession.

juste une tite question: est-ce que tu bénéficie d'une prise en charge à 100% pour les soins et traitements liés à ta maladie ? je parle aussi d'une prise en charge des médicaments comme la morphine par exemple lorsque tu as une fracture ?
enfin, si tu n'as pas eu beaucoup de fractures peut-être n'as-tu pas eu l'occasion de vérifier cela ?...

quoiqu'il en soit, il me semble qu'un généticien est quand même mieux placé pour déceler et poser un diagnostic sur une maladie génétique qu'un rhumato....

bon courage en tout cas et..... BONNE ANNEE A TOUS !!!!!!!

et l'AOI est l'Association de L'ostéogenèse Imparfaite
c'est l'assoc officielle pour l'Oi en France, tu devrais la trouver dans "l'annuaire", ici dans notre forum.