Bonjour,

Ma mère est atteinte de l'OI (pas de dépistage génétique)

extrais d'un document récent:

"Cette maladie s'est manifesté a l'age de 11 mois avec une première fracture, puis ensuite une
quinzaine de fractures survenues jusqu’à la fin de l’adolescence, avec une augmentation de
fréquence durant cette dernière période, fractures des poignets, des jambes et des coudes.
Les arguments en faveur d'une maladie de Lobstein , une teinte un peu bleutée des
sclérotiques qui actuellement n'est pas absolument manifeste, mais qui apparemment s'est
atténuée.
ll n'y a pas de dentinogenese imparfaite véritable mais des récidives de kystes dentaires.
ll n'y a pas de notion familiale claire.

De manière notable, a l'age de 24 ans, a l'issue d'une première grossesse, elle a présente un
spondylolisthesis avec une fracture vertébrale qui a justifie la mise en place d'une greffe en raison
de manifestations sciatiques.
Actuellement, elle souffre toujours a ce niveau, mais de manière modérément intense.
Elle présente surtout des cervicalgies et paresthesies des 2 membres supérieurs, ceci s'est
accentue récemment."


Pour ma part pas de fracture, je mesure 1m77, pas de souci dentaire, une fragilité au niveau des tendons et une légère hyper laxité.

Je voulais savoir si je peut avoir la maladie en état de "sommeil" ou à un stade très très faible ( fragilité au niveau des tendons).

On veut avoir un bébé avec ma fiancée et je voulais savoir si je peut transmettre la maladie.


Merci

nan pas en état de sommeil, c'est une maladie génétique donc on l'a ou on l'a pas. après, il arrive souvent qu'on "repère" la maladie tardivement, voir qu'on la remarque jamais quand elle est de type "légère".
pareil, on ne peut pas parler de "stade", ce n'est pas une maladie dégénérative, on parle donc de "types" ou à la limite "catégories". l'Oi est une maladie qui n'a pas vraiment d'évolution car c'est génétique, on né avec ces gènes et on garde les mêmes toute notre vie, logique. par contre l'état du porteur est susceptible d'évoluer (déformations, scoliose, opérations, suites de fractures etc...) alors que sa maladie en elle même n'a pas changé.

la laxité ligamentaire est souvent présente chez les "Oi légères" il me semble...
as-tu les sclérotiques bleutées ? ça peut être un indice supplémentaire.

en tout cas tu peux consulter un généticien et demander qu'on te fasse un test de dépistage de l'Oi. tu explique que ta maman est atteinte et que tu souhaite faire un bébé, et donc savoir si tu peux transmettre cette maladie ou pas.
quand j'étais petite le test consistait à un tout petit prélèvement de peau sur le bras, avec un scalpel. mais il me semble que de nos jours, il suffit d'une simple prise de sang. par contre les recherches génétiques peuvent être longues, il faut être patient ! ^^

[la généticienne m'avait dit que l'ADN c'est comme une immense bibliothèque, et que pour trouver une Oi c'est comme s'il fallait trouver un mot en particulier parmi tous les livres.... donc c'est un peu la chance aussi, s'ils tombent dessus en début de recherche ça ne met pas longtemps, autrement bah faut attendre....]

il se peut que tu sois atteint d'Oi, mais d'une Oi tellement légère que ton squelette n'est pas beaucoup plus fragile que celui de qq1 qui n'a pas l'Oi. il se peut aussi que ton atteinte soit plus ligamentaire qu'osseuse. tout cela dans l'hypothèse où tu serait atteint, mais rien n'est sûr.

si je trouve des infos susceptibles de t'aider je te le ferai savoir

bizz

quoiqu'il en soit, il ne faut pas que ce doute soit un frein pour votre projet de bébé.
dans le cas où tu serais atteint d'Oi il est extrêmement rare de transmettre une Oi plus importante que celle du parent atteint.
si jamais tu es atteint, et si ta chérie ne l'est pas (je suppose que non, sinon je pense que tu l'aurai évoqué ^^) tu a 50% de "chance" de transmettre le gène de la maladie. et si ce gène est transmit, l'enfant porteur sera atteint soit autant que le parent atteint (toi), soit atteint plus légèrement que le parent porteur.

à mon avis, vous n'avez pas à vous faire de souci pour ce futur bout'chou.
mais je ne suis pas médecin, alors je vous conseille donc de consulter un généticien pour un petit bilan, histoire de vous rassurer

bizz

J'ai consulter un généticien il y a deux semaines sur bordeaux, elle ma dit que pour elle je n'avais pas la maladie car aucune fracture , est que pour être a 100% sur il fraudais dépister le gène chez ma mère et le rechercher sur moi.

Ayant envie de faire un bébé actuellement je n’attendrais pas le dépistage chez ma mère, on le fera certainement pour être rassuré à l'avenir.

Merci de tes infos

alors ça y est, vous allez vous lancer dans la grande aventure ?

oui on essaye depuis 2 mois de se lancer dans la grande aventure

ha c'est chouette, j'suis contente pour vous !!!
nous on a eu de la chance, on a décidé que j'arrêtais la pilule parce qu'on voulait un enfant, mais "techniquement" on ne se mettait pas la pression à surveiller les cycles, prendre la température etc, on faisait juste comme d'habitude, sans trop y penser... le seul truc qui changeait c'est qu'à chaque fois, à la fin, je restais allongée au moins 15-20 minutes pour augmenter un peu nos chances.
pis au bout de 3-4 mois, les ragnagnas n'étaient pas au RDV ^^ donc test de grossesse = positif !


j'espère que je ne te mets pas mal à l'aise avec mes histoires ?! ^^ si c'est le cas je m'en excuse

non t'inqiette c'est les choses de la vie. nous on surveille le cycle et on véra, tu est enceinte ou tu as eu ton bébé?

non, notre enfant est né ça va faire 4 ans déjà
j'appréhendais beaucoup la grossesse, surtout avec mes problèmes de santé, mon dos en compote etc... mais en fait, mise à part de la fatigue physique, ça s'est très bien passé !
pas de douleurs particulières (juste celles que j'ai déjà en temps normal ! lol) même pas de nausées !
par contre j'allais pisser toutes les 10 minutes ! mdrmais j'me sentais bien, j'avais encore ces inquiètudes qui tournaient un peu dans ma tête, mais au fond je m'en foutais un peu ! (les hormones ont bien fait leur travail ! lol) j'prenais les choses comme elles venaient, et j'me laissais vivre ^^
la seule chose qui me stressait vraiment c'était les allers et retours à Paris pour les exmens....
les examens en eux même n'étaient pas stressant, c'était juste des échographies, mais c'est la route, les embouteillages et l'attente interminable dans les couloirs de l'hosto à attendre notre tour, c'est tout ce cirque qui me saoulait, mais à un tel point que le matin avant de partir j'avais l'estomac noué, les mains qui tremblaient et tout ! ^^ 
une fois de retour à la maison, j'étais léssivée (à force de ronger mon frein et de contenir mon impatience ^^) mais ça allait beaucoup mieux !

enfin bref, j'raconte ma vie moi ! ^^

aller garçon, faut motiver tes p'tits soldats !

mouahahaha j'viens d'me relire !

j'me lâche un peu, scuzez-moi !!! lol

lol

bonjour
mon mari est atteint et pour mes enfants on a fait une radio du crâne pour voir les os wormiens (je ne sais pas trop où dans le crâne ) mais qui dans le cadre de la maladie ont une forme spéciale . Mais en tous cas si tu l'as c'est une forme légère et c'est une chance sur 2 de la transmettre et ce sera également une forme légère. BIenvenue dans l'aventure des parents !!!!!

Bonsoir,

J'ai 22 ans et je souhaiterais mettre en route un bébé d'ici quelques temps, seulement le problème est que mon conjoint a été atteint de la maladie de Lobstein (maladie des os de verre ou OI) étant enfant (type 1).
La maladie s'est arrêtée de progresser vers l'adolescence à 14 ans mais arrivé à 30 ans il a des petits problèmes de surdité. Je me suis renseignée un peu sur cette maladie et d'après mes recherches cette maladie serait héréditaire donc une chance sur deux qu'elle soit transmissible.
A partir de quel stade de la grossesse est-il possible de détecter si la maladie est bien là?
Nous souhaiterions prendre rendez vous chez un généticien pour avoir plus d'information, connaissez vous un bon généticien dans la région rhone alpes ? (lyon, st etienne...) 
J'en ai beaucoup parlé avec mon conjoint mais il a tellement peur de transmettre cette maladie et ne veut pas que notre enfant subisse le même mal-être qu'il a eu étant enfant (il a passé une bonne partie de son enfance à l'hopital car à chaque chute il se cassait quelque chose) il en a beaucoup souffert. J'aimerais qu'il change d'avis et accepte de prendre ce "risque".
Il parait qu'il existe des traitements pour solidifier les os, si vous avez plus d'informations ce serait une grande aide que vous m'apporterez car je suis un peu perdue dans tout celà...

J'attends vos témoignages, si des jeunes mamans ont été dans mon cas et peuvent me rassurer ça m'aiderais bien !

Merci d'avance 

Elodie

bonjour Elodie,

a l hôpital femme mere enfant a bron il y a des spécialistes de la maladie et une équipe de généticien qui pourront vous guider.
bienvenue parmis nous et n hesites pas si tu as des questions.

bonjour

le mieux serait d'aller voir le service genetique de ta région. Mon mari a la maladie de Lobstein et nous avons 4 enfants ! 3 ont la maladie mais seul mon dernier en est vraiment affecté. Ma fille de 12 ans n'a eu que 2 fractures sans deplacement et mon ainé 15 ans une dizaine mais pas graves non plus.